La malattia
La sindrome di Behcet è una patologia rara di origine autoimmune, multifattoriale, che può portare gravi conseguenze a livello di ogni organo ed apparato ma principalmente cecità, sindromi neurologiche, gravi quadri di dolore cronico per interessamento muscolo-scheletrico.
Colpisce prevalentemente fra i 20 ed i 30 anni ed è ovviamente una malattia cronica.
Le terapie a disposizione non sono molte e nessuna è stata specificatamente studiata per la patologia, inoltre, l'esiguità dei casi (le malattie rare sono quelle patologie che colpiscono un numero limitato di persone su un'intera popolazione, definite meno di 1 caso su 2000 persone) non rappresenta, per le grandi ditte farmaceutiche, un target di interesse per investire nella ricerca.
Quasi ogni persona con una malattia rara incontra gli stessi problemi: ritardo e mancanza di diagnosi, assenza di informazione sulla loro malattia, mancanza di riferimento verso professionisti qualificati, mancanza di disponibilità di assistenza di qualità e benefici sociali, scarsa coordinazione dell'assistenza al paziente, ridotta autonomia e difficoltà a reintegrarsi nel lavoro, ambienti sociali e familiari impreparati.
Le persone affette da malattie rare sono più vulnerabili psicologicamente, socialmente, culturalmente ed economicamente. Le malattie rare non sono diagnosticate a causa di una scarsa conoscenza scientifica e medica. Nel migliore dei casi, solo alcuni sintomi sono riconosciuti e trattati. Le persone possono vivere per diversi anni in condizioni precarie senza una competente attenzione medica perché rimangono escluse dal sistema sanitario con una malattia non diagnosticata. Il ritardo nella diagnosi inficia per tutta la vita l'efficacia delle terapie e l'aspettativa nonché la qualità di vita dei pazienti.
L'Associazione SIMBA
L'associazione italiana sindrome e malattia di Behcet, SIMBA ONLUS, si pone come primo obiettivo la diffusione delle informazioni sia ai pazienti che ai medici, siano essi di base che specialisti, della sensibilizzazione delle istituzioni e delle regioni al fine di creare nuovi centri di riferimento che garantiscano un trattamento uniforme su tutto il territorio nazionale, una diagnosi precoce, l'instaurarsi di protocolli terapeutici che si adeguino alle linee guida internazionali.
SIMBA ONLUS funge da punto di contatto fra i pazienti disseminati in tutta Italia ed i medici che possono seguirli ed aiutarli, aiuta ad uscire dall'anonimato ed a non sentirsi più soli.
Abbiamo una malattia rara, ma non siamo unici, e soltanto unendo le nostre forze potremo aprire nuove strade per incentivare la ricerca sia in campo genetico che terapeutico.
SIMBA ONLUS coopera in sinergia con le principali associazioni onlus che si interessano di malattie rare, con i centri di riferimento regionali, con i più stimati professionisti che dedicano il loro sapere e la loro carriera a questa patologia. SIMBA ONLUS, grazie ad internet, attraverso il sito www.behcet.it ed alla mailing list ad esso collegata, offre sostegno psicologico, informazioni ed aiuti di ogni genere e grado a tutti i pazienti affetti dalla sindrome di Behcet ed alle loro famiglie.
I referenti regionali di SIMBA ONLUS sono rintracciabili 24 ore al giorno, 7 giorni su 7, in modo completamente gratuito, sia tramite telefono che tramite e-mail, nonostante siano essi stessi pazienti con tutte le limitazioni che questo comporta, usando la difficoltà che lo stato di malattia ha creato loro, per aiutare, informare, ed incoraggiare, trasformando così un'esperienza di per sé negativa in un atto d'amore.
Con il DM 279/2001 è stato istituito il registro delle malattie rare e sono stati identificati i centri di riferimento regionali, cioè i centri deputati formalmente alla diagnosi ed alla cura delle malattie rare.
Purtroppo, ad oggi, molte regioni sono ancora sprovviste di tali centri. SIMBA ONLUS lavora attivamente al fine di sensibilizzare gli specialisti (reumatologi, oculisti, cardiologi, neurologi, dermatologi, pediatri) e le regioni perché ogni paziente abbia la possibilità di essere curato nel proprio territorio, per non aggiungere alle difficoltà quotidiane del vivere una malattia rara e grave, anche il disagio di lunghe trasferte fuori regione, con conseguente carico economico, per trovare un medico che sappia gestire la patologia.
SIMBA ONLUS, pur essendo una giovane onlus e pur non disponendo di un grande budget, si propone di raccogliere fondi da destinare alla ricerca nel territorio italiano per permettere ai pochi ricercatori interessati di portare avanti importanti studi e sperimentazioni. Assicura al tempo stesso la reperibilità di pazienti al fine di procurare dati certi e campioni biologici su cui possano essere svolte tali ricerche.
Purtroppo non sono rari nella sindrome di Behcet i casi in età pediatrica e prepubere, in questi casi SIMBA ONLUS aiuta le famiglie e le sostiene indicando i professionisti più accreditati, fornendo informazioni costantemente aggiornate e prestando ascolto in ogni momento. Quasi sempre, oltre alla preoccupazione derivante dalla patologia stessa, si aggiunge l'isolamento, il non sapere a chi rivolgersi, lo smarrimento del ritenersi unici naufraghi su un'isola deserta.